Manifestaciones oftalmológicas del síndrome de Kearns-Sayre: reporte de caso

Juan M. Girón-Díaz, Departamento de Oftalmología, Unidad de Oculoplastia, Centro de Diagnóstico y Cirugía Ocular, Bucaramanga, Santander, Colombia
Fabián A. Charry-Monsalve, Departamento de Oftalmología, Unidad de Oculoplastia, Centro de Diagnóstico y Cirugía Ocular, Bucaramanga, Santander, Colombia
Anny C. Cuello-Fuentes, Departamento de Oftalmología, Unidad de Oculoplastia, Centro de Diagnóstico y Cirugía Ocular, Bucaramanga, Santander, Colombia
Ana C. Sanmiguel-Carrero, Departamento de Oftalmología, Unidad de Oculoplastia, Centro de Diagnóstico y Cirugía Ocular, Bucaramanga, Santander, Colombia

El síndrome de Kearns-Sayre (SKS) es una enfermedad neuromuscular poco frecuente de origen mitocondrial, caracterizada clínicamente por la tríada de oftalmoplejía externa progresiva, retinopatía pigmentaria y bloqueos de la conducción cardiaca, siendo esta última alteración determinante en el pronóstico, así como el número de órganos afectados. Esta entidad es causada principalmente por grandes deleciones en el ADN mitocondrial, lo que conduce a una disfunción en la producción de energía celular, afectando predominantemente tejidos con alta demanda metabólica. El compromiso ocular constituye una manifestación del síndrome. La oftalmoplejía externa progresiva se presenta como una debilidad bilateral y gradual de los músculos extraoculares, generando limitaciones graves en la movilidad ocular. La ptosis palpebral bilateral es otro hallazgo precoz y frecuente, que suele motivar la consulta médica inicial. En el fondo de ojo, la presencia de retinopatía pigmentaria se manifiesta mediante depósitos pigmentarios irregulares en la retina, que pueden asociarse a una disminución progresiva de la agudeza visual, aunque el compromiso visual puede ser variable. En este artículo presentamos el caso clínico de un paciente de 69 años al que se realizó el diagnóstico de SKS.

Palabras clave: Síndrome de Kearns-Sayre. Miopatía mitocondrial. Oftalmoplejía externa progresiva. Ptosis palpebral.